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Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie

 

Glossario

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Aberrazioni cromosomiche (o mutazioni cromosomiche)

Alterazioni del materiale genetico visibili al microscopio ottico. Comprendono le anomalie di numero e di struttura dei cromosomi. Possono essere a carico delle cellule germinali o somatiche e danno origine a fenotipi patologici detti rispettivamente "costituzionali" o "acquisiti".

Acido desossiribonucleico

Vedi DNA.

Acido ribonucleico

Vedi RNA, hnRNA, mRNA, tRNA, rRNA.

Acrocentrico (cromosoma)

Detto di cromosoma con il centromero posto vicino ad una delle due estremità del cromosoma stesso. Allele Una delle forme alternative di un gene che risiede in un dato locus sul cromosoma. Gli alleli occupano lo stesso locus sui cromosomi omologhi e rappresentano il genotipo di un determinato individuo a quel locus. Un individuo che possiede due alleli identici ad un determinato locus polimorfico è definito, per tale locus, omozigote; se, invece, possiede due alleli diversi l'individuo è definito eterozigote per quel locus.

Allele mutante

Allele che differisce dall'allele trovato nel tipo standard o selvatico. Aminoacido Unita' costitutiva delle proteine. Un aminoacido e' un composto organico contenente almeno un gruppo aminico (-NH2) ed un gruppo carbossilico (-COOH). Sono una delle classi di composti organici più importanti degli organismi viventi. Circa 20 a-L-aminoacidi si trovano a costituire, normalmente, le proteine. In un gene, una tripletta di tre nucleotidi adiacenti (codone) codifica per un aminoacido.

Amniocentesi

Prelievo di liquido del sacco amniotico che circonda il feto. L'amniocentesi a scopo di diagnosi prenatale viene generalmente effettuata nel secondo trimestre di gravidanza e consente di effettuare analisi citogenetiche, biochimiche e molecolari sulle cellule fetali in sospensione (derivate dalla cute e dagli epiteli del tratto gastrointestinale, respiratorio e genito-urinario).

Amplificazione

Aumento del numero di copie di una sequenza di DNA.

Anafase

Fase della mitosi e della meiosi, successiva alla metafase e precedente la telofase, durante la quale i cromatidi migrano dalla piastra metafasica verso i poli del fuso. Analita Sostanza misurata da un test di laboratorio.

Aneuploidia

Aberrazione cromosomica numerica dovuta alla presenza di un numero di cromosomi diverso da un multiplo esatto del corredo aploide. La monosomia e la trisomia rappresentano esempi di aneuploidia.

Anticodone

Specifica tripletta di nucleotidi presente in ogni RNA transfer (tRNA) destinata a riconoscere una tripletta complementare (codone) presente sull'RNA messaggero (mRNA) durante la biosintesi delle proteine. Ciascun tipo di RNA transfer è caratterizzato da uno specifico anticodone e può legare solo un dato tipo di aminoacido.

Antiparallelo

Termine usato per descrivere l'orientamento dei due filamenti complementari di una molecola di DNA a doppia elica, in cui all'estremità 5' di un filamento corrisponde l'estremità 3' dell'altro.

Aploidia

Condizione di una cellula caratterizzata dalla presenza di un singolo corredo cromosomico (n), cioe' contenente un elemento di ogni coppia di cromosomi omologhi. L' assetto cromosomico aploide delle cellule umane consta di 23 cromosomi e come tale è presente nei gameti maturi, mentre in tutte le cellule somatiche è ripetuto due volte (2n, diploidia).

Aplotipo

Combinazione di alleli di loci diversi sullo stesso cromosoma, che segregano in blocco in una famiglia. Viene anche denominato combinazione gametica e nella popolazione puo' avere una frequenza maggiore o minore dell'atteso (vedi Linkage disequilibrium).

Associazione

In statistica, il verificarsi insieme di due o più fenomeni con frequenza maggiore di quella attesa per caso (cioè del prodotto delle rispettive frequenze, o probabilità composta). I fenomeni associati possono essere legati causalmente tra loro (es. associazione tra fattori di rischio e malattie), oppure avere cause comuni es. associazione tra gli elementi di una sindrome), ecc. In genetica il termine è talvolta utilizzato in luogo di concatenazione o linkage (vedi), oppure per indicare che in un gruppo di individui affetti da una certa malattia la frequenza di un determinato fenotipo (e quindi di un determinato gene) è maggiore che in un campione di individui senza la malattia. In questa accezione, il termine associazone non implica necessariamente che i due geni siano localizzati sullo stesso cromosoma.

Autoradiografia

Tecnica che consente di rilevare la posizione di un radioisotopo in un tessuto, in una cellula o in un insieme di molecole. Il campione radioattivo viene posto a contatto con una emulsione fotografica e l'emissione di particelle energetiche (usualmente particelle b) provoca nell'emulsione la riduzione dei granuli di argento ad argento metallico quando il film viene sviluppato. In biologia molecolare, l'autoradiografia è comunemente utilizzata per evidenziare l'ibridazione di una sonda radioattiva con RNA o DNA denaturato, in vari esperimenti quali Southern blot, Northern blot, ibridazione di colonie batteriche o di placche fagiche.

Autosoma

Tutti i cromosomi di una cellula esclusi i cromosomi del sesso. Una cellula diploide ha due copie di ogni autosoma. Le cellule somatiche umane possiedono 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali (eterocromosomi).

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