Glossario

Carattere (o fenotipo)

Qualunque caratteristica di un organismo che si possa riconoscere in maniera iproducibile secondo criteri definiti di classificazione (caratteri qualitativi) o di misura (caratteri quantitativi). Un carattere ereditario viene definito dominante (quando è fenotipicamente espresso anche negli eterozigoti per il gene che lo controlla); recessivo (espresso fenotipicamente soltanto negli individui omozigoti per il gene che lo controlla); codominante (carattere ereditario per il quale gli individui eterozigoti esprimono fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli).

Carattere ereditario monofattoriale (o mendeliano)

Caratteristica fenotipica determinata dall'espressione di un singolo gene.

Carattere ereditario multifattoriale

Caratteristica fenotipica risultante dall'azione congiunta di più geni e di fattori ambientali.

Cariocinesi

Vedi Mitosi.

Cariotipo

Schema ordinato del corredo cromosomico di una cellula, nel quale i singoli cromosomi sono identificati in base alle loro caratteristiche morfologiche. Nei preparati non bandeggiati sono utilizzati come parametri: la lunghezza relativa del cromosoma (classifica i cromosomi in ordine decrescente di lunghezza); l'indice dei bracci cromosomici (definito come rapporto tra braccio lungo q e braccio corto p); l'indice centromerico (definito come rapporto tra la lunghezza del braccio corto e la lunghezza totale del cromosoma).

cDNA

Vedi DNA complementare. Cellula Unità morfologica e funzionale degli organismi animali e vegetali, delimitata esternamente da una membrana cellulare, che per altro si ritrova anche al suo interno a delimitare organuli o inclusi. Il comparto racchiuso dalla membrana cellulare è divisibile, negli organismi eucarioti, in due componenti principali: il citoplasma, nella cui matrice sono contenuti gli organuli cellulari (ad esempio, mitocondri, reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi); il nucleo circondato da un involucro a doppia membrana e contenente gli acidi nucleici (DNA e RNA), i quali dirigono la sintesi di tutte le proteine cellulari (vedi procarioti ed eucarioti).

Cellula competente

Cellula in grado di far penetrare del DNA esogeno al proprio interno, risultandone così trasformata.

Cellule germinali

Vedi Linea germinale.

Cellule somatiche

Tutte le cellule che formano un organismo, escluse le cellule della linea germinale.

Centimorgan (cM)

vedi Unita' di mappa

Centromero

Regione eterocromatica di un cromosoma, localizzata in corrispondenza della c.d. "costrizione primaria", in cui il cromosoma è piu' sottile. Il centromero tiene uniti i due cromatidi fratelli e contiene il sito di attacco per le fibre del fuso mitotico e meiotico.

Chiasmi

Punti di scambio della cromatina tra cromatidi non-fratelli evidenziabili nella profase della meiosi I. I chiasmi sono le regioni (a forma di croce) a livello delle quali si è verificato il crossing-over. Il numero dei chiasmi varia da cromosoma a cromosoma.

Ciclo cellulare

Successione ciclica di fasi funzionali della cellula da una divisione cellulare a quella successiva. La Mitosi o fase M (vedi) avviene in maniera ordinata ed attraverso la separazione dei cromatidi fratelli assicura che le due cellule figlie ricevano copie identiche di ciascun cromosoma del corredo diploide. L'intervallo tra una mitosi e la successiva, detto Interfase (vedi), si suddivide a sua volta in fasi diverse. Durante la fase G1 ogni cormosoma, e quindi ciascun allele, e' rappresentato da una sola doppia elica di DNA; avviene l'espressione di molti geni attraverso la trascrizione in mRNA nel nucleo e la sintesi delle corrispondenti proteine nel citoplasma. Segue la fase S (sintesi del DNA), durante la quale avviene la duplicazione semiconservativa dell'intero genoma. Nella fase G2 ogni cromosoma, e quindi ciascun allele, e' rappresentato da due doppie eliche di DNA, tra loro identiche, nella cromatina dei due cromatidi fratelli che si separeranno nella successiva fase M. Nei tessuti in quiescienza moltiplicativa le cellule sono considerate "fuori ciclo" (fase G0).

Citogenetica

Ramo della genetica che ha per oggetto lo studio morfologico della struttura, della topologia e della funzione dei cromosomi.

Citogenetica molecolare

Applicazione di metodiche molecolari alla Citogenetica (Vedi anche Ibridazione in situ).

Clonaggio (o clonazione)

Produzione di un insieme di copie identiche (cloni) di molecole, cellule o organismi. 1) Isolamento di una cellula, e quindi delle cellule da questa derivate, a formare una linea cellulare di elementi identici tra loro (clonaggio cellulare). 2) Impiego delle tecniche del DNA ricombinante per inserire una specifica sequenza di DNA in un opportuno vettore allo scopo di ottenerne la propagazione in numerose copie attraverso l'amplificazione clonale delle cellule in cui tale vettore è stato inserito (clonaggio molecolare propriamente detto). Il termine viene anche usato per indicare: 3) Generazione di un individuo con patrimonio genetico identico ad un solo individuo parentale, nel caso di organismi che si riproducono sessualmente. A tal fine, viene introdotto il nucleo diploide di una cellula somatica (in fase G0, vedi ciclo cellulare) in un gamete femminile privato del proprio nucleo.

Clonaggio per posizione (positional cloning)

Strategia per clonare un gene attraverso la definizione via via piu' precisa della sua posizione in mappe genetiche e fisiche, fino all'identificazione della corrispondente sequenza di DNA in cloni genomici e/o di cDNA.

Clone

Popolazione di cellule o organismi aventi lo stesso genotipo, in quanto derivati da un unico progenitore. Per estensione, in biologia molecolare il termine e' usato per indicare una colonia di microrganismi contenenti una specifica sequenza di DNA inserita in un vettore.

Codice genetico

Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche viene tradotta, tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer (tRNA), nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le possibili "triplette" - sequenze di tre nucleotidi adiacenti - ed i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine della traduzione dell'mRNA. Ogni tripletta è detta "codone": combinando i quattro nucleotidi tre a tre è possibile ottenere 64 (43) codoni diversi. Poichè sono necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi aminoacidi, si dice che il codice è "degenerato": un aminoacido può essere codificato da più di una tripletta (ad esempio, l'alanina è codificata dai codoni GCA, GCC, GCG, GCU). Per molte delle triplette che codificano per lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti, mentre l'ultima può variare. I codoni UAA, UAG, UGA vengono chiamati "codoni terminatori", in quanto per nessuno di essi esiste un corrispondente RNA transfer nella cellula: essi segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un mRNA. La tripletta AUG codifica per l'aminoacido metionina e specifica anche il sito di inizio della traduzione dell'mRNA in una sequenza polipeptidica. Si parla di "universalità del codice" in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni) usano lo stesso codice genetico.

Codominante (Carattere)

Carattere ereditario per il quale gli individui eterozigoti esprimono fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli. Codone Unita' del codice genetico costituita da una sequenza di tre nucleotidi adiacenti (tripletta) che, lungo una molecola di RNA messaggero, specifica un determinato aminoacido o un segnale di inizio o di terminazione. Esistono 64 codoni diversi, originati combinando i quattro nucleotidi tre a tre (43).

Complementarietà

Regola generale di appaiamento delle basi negli acidi nucleici per cui una adenina si appaia sempre con una timina (o un uracile nel caso dell'RNA) e una guanina si appaia sempre con una citosina (e viceversa).

Confondimento

In statistica, presenza di altri fattori o variabili che interferiscono con la possibilità di identificare un particolare fattore come agente causale di un dato evento.

Consulenza genetica

Consulenza medica il cui intento è quello di fornire ad individui o famiglie affetti o a rischio per determinate malattie genetiche informazioni riguardanti la malattia e/o il rischio di malattia. Coppia di basi (basepair, bp) Il piu' piccolo tratto di un acido nucleico a doppia elica, consistente di due basi (una per filamento) appaiate per mezzo di legami idrogeno. La coppia di basi e'usata come unita' di misura della lunghezza degli acidi nucleici a doppia elica.

Costrizione primaria

Regione a livello del centromero in cui il cromosoma e' piu' assottigliato.

Costrizioni secondarie

Costrizioni costanti per posizione ed estensione, che differiscono dalle primarie per l'assenza, al loro livello, di una evidente angolatura dei segmenti cromosomici.

Cromatidi fratelli

I due cromatidi identici che si formano per duplicazione del cromatidio parentale durante la fase S (sintesi) del ciclo cellulare e rimangono uniti tra loro a livello del centromero. Nelle fasi successive della divisione nucleare, i due cromatidi si separano e vengono distribuiti ad ognuna delle cellule figlie.

Cromatidi non fratelli

Due cromatidi derivati rispettivamente da due cromosomi omologhi.

Cromatidio (o cromatide)

Uno dei due filamenti prodotti nella duplicazione di un cromosoma, uniti al centromero.

Cromatina

Complesso di acidi nucleici e proteine (istoni e proteine non istoniche) presente nel nucleo delle cellule in interfase ed intensamente colorabile con coloranti basici. Cromatina X (o corpo di Barr) Masserella di cromatina, localizzata alla periferia dei nuclei interfasici ed osservabile, in condizioni normali, nelle cellule somatiche femminili e non presente nei maschi. Deriva da un processo di inattivazione di un cromosoma X. Poiche' in ogni cellula somatica ci puo' essere un solo X attivo, il numero dei corpi di Barr nel nucleo e' pari al numero dei cromosomi X presenti nel cariotipo meno uno. E' costituita da eterocromatina facoltativa, in quanto ogni cellula XX inattivera' casualmente un cromosoma X, quello di origine paterna o quello di origine materna. L'analisi della cromatina di Barr è particolarmente utile in caso di aberrazioni a carico dei cromosomi X. Cromomero Specifica zona del cromosoma, intensamente colorabile, visibile soprattutto durante la profase della meiosi. I cromomeri si trovano in posizione costante lungo i cromosomi e corrispondono a regioni in cui il filamento cromosomico è più addensato.

Cromosoma

Unità discreta del genoma che contiene numerosi geni in sequenza lineare. Ciascun cromosoma consiste in un'unica molecola di DNA a doppia elica (nella fase G1), o in due molecole identiche (nelle fasi G2 ed M) sotto forma di cromatina piu' o meno addensata. I cromosomi sono evidenziabili microscopicamente come entità morfologiche soltanto durante le fasi della mitosi e della meiosi, e sono intensamente colorabili con coloranti basici. Il loro numero presente nel nucleo cellulare di una data specie animale o vegetale è costante. Nelle cellule somatiche umane, i cromosomi consistono di 22 paia di autosomi piu' due cromosomi sessuali: due cromosomi X nelle femmine, un cromosoma X e un cromosoma Y nei maschi. In condizioni normali, quindi, ciascuna cellula somatica umana contiene 46 cromosomi (corredo diploide). Ciascun cromosoma possiede due cromomeri terminali e un centromero, dalla posizione dei quali dipende la forma del cromosoma stesso (vedi Cariotipo).

Cromosoma acentrico

Frammento di cromosoma (originatosi dalla rottura di un cromosoma) privo di centromero. Destino di un cromosoma acentrico è quello di essere perso da una delle due cellule durante la divisione cellulare, non essendo attaccato alle fibre del fuso.

Cromosoma ad anello (ring chromosome=r)

Cromosoma strutturalmente anormale nel quale l'estremita' di ciascun braccio e' deleta e le due braccia si sono riunite a formare un anello. La presenza del centromero consente all'anello di segregare nelle cellule figlie, sia pure con un'elevata instabilita' che e' dovuta allo scambio tra i cromatidi fratelli. Infatti, dopo la divisione del centromero, all'anafase, il cromosoma che ha subito lo scambio diventa dicentrico, di dimensioni doppie e si perde, dando origine a un mosaico (cromosoma ad anello/monosomia).

Cromosoma dicentrico

Cromosoma originatosi dalla fusione di due frammenti di cromosoma recanti ciascuno il centromero. I cromosomi dicentrici sono instabili alla divisione cellulare e possono rompersi quando i due centromeri migrano ai poli opposti durante la mitosi.

Cromosoma omologo

Ciascuno dei due cromosomi che si appaiano durante la meiosi I. Negli organismi diploidi le coppie di cromosomi omologhi sono formate da cromosomi con lo stesso corredo genico ma provenienti uno dalla cellula uovo e l'altro dallo spermatozoo.

Cromosomi sessuali

Cromosomi che portano l'informazione per la determinazione del sesso; sono comunemente chiamati X e Y. Nella specie umana, in condizioni normali, nelle femmine si hanno due cromosomi X, nei maschi un cromosoma X ed un cromosoma Y.

Crossing over

Scambio reciproco di sequenze nucleotidiche che avviene tra cromosomi omologhi durante la meiosi. Il crossing over è responsabile della ricombinazione genetica. Da un punto di vista citologico, il crossing over corrisponde ai chiasmi (vedi). Il principale meccanismo ipotizzato per spiegare il fenomeno del crossing over e' conosciuto come rottura e riunione.

Crossing over ineguale

Meccanismo responsabile di riarrangiamenti genomici in seguito ad appaiamento errato tra sequenze omologhe, per struttura ma non per posizione di due cromosomi omologhi. L'appaiamento errato puo' essere favorito dalla somiglianza tra corte sequenze di basi in posizioni non omologhe o da una preesistente duplicazione genica piu' o meno estesa. Un crossing over nella regione mal appaiata puo' portare a duplicazione in alcuni gameti e a delezione in altri, e favorisce ulteriori eventi di crossing-over diseguale, con formazione di triplicati, ecc.

Crossing over somatico

Crossing over che si verifica nel corso della mitosi di cellule somatiche.