Glossario
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Carattere (o fenotipo)
Qualunque caratteristica di un organismo che si possa
riconoscere in maniera iproducibile secondo criteri definiti di
classificazione (caratteri qualitativi) o di misura (caratteri
quantitativi). Un carattere ereditario viene definito dominante
(quando è fenotipicamente espresso anche negli eterozigoti
per il gene che lo controlla); recessivo (espresso
fenotipicamente soltanto negli individui omozigoti per il gene
che lo controlla); codominante (carattere ereditario per il quale
gli individui eterozigoti esprimono fenotipicamente gli effetti
di entrambi gli alleli).
Carattere ereditario monofattoriale (o mendeliano)
Caratteristica fenotipica determinata dall'espressione di un
singolo gene.
Carattere ereditario multifattoriale
Caratteristica fenotipica risultante dall'azione congiunta di
più geni e di fattori ambientali.
Cariocinesi
Vedi Mitosi.
Cariotipo
Schema ordinato del corredo cromosomico di una cellula, nel
quale i singoli cromosomi sono identificati in base alle loro
caratteristiche morfologiche. Nei preparati non bandeggiati sono
utilizzati come parametri: la lunghezza relativa del cromosoma
(classifica i cromosomi in ordine decrescente di lunghezza);
l'indice dei bracci cromosomici (definito come rapporto tra
braccio lungo q e braccio corto p); l'indice centromerico
(definito come rapporto tra la lunghezza del braccio corto e la
lunghezza totale del cromosoma).
cDNA
Vedi DNA complementare. Cellula Unità morfologica e
funzionale degli organismi animali e vegetali, delimitata
esternamente da una membrana cellulare, che per altro si ritrova
anche al suo interno a delimitare organuli o inclusi. Il comparto
racchiuso dalla membrana cellulare è divisibile, negli
organismi eucarioti, in due componenti principali: il citoplasma,
nella cui matrice sono contenuti gli organuli cellulari (ad
esempio, mitocondri, reticolo endoplasmatico, apparato di Golgi);
il nucleo circondato da un involucro a doppia membrana e
contenente gli acidi nucleici (DNA e RNA), i quali dirigono la
sintesi di tutte le proteine cellulari (vedi procarioti ed
eucarioti).
Cellula competente
Cellula in grado di far penetrare del DNA esogeno al proprio
interno, risultandone così trasformata.
Cellule germinali
Vedi Linea germinale.
Cellule somatiche
Tutte le cellule che formano un organismo, escluse le cellule
della linea germinale.
Centimorgan (cM)
vedi Unita' di mappa
Centromero
Regione eterocromatica di un cromosoma, localizzata in
corrispondenza della c.d. "costrizione primaria", in cui il
cromosoma è piu' sottile. Il centromero tiene uniti i due
cromatidi fratelli e contiene il sito di attacco per le fibre del
fuso mitotico e meiotico.
Chiasmi
Punti di scambio della cromatina tra cromatidi non-fratelli
evidenziabili nella profase della meiosi I. I chiasmi sono le
regioni (a forma di croce) a livello delle quali si è
verificato il crossing-over. Il numero dei chiasmi varia da
cromosoma a cromosoma.
Ciclo cellulare
Successione ciclica di fasi funzionali della cellula da una
divisione cellulare a quella successiva. La Mitosi o fase M
(vedi) avviene in maniera ordinata ed attraverso la separazione
dei cromatidi fratelli assicura che le due cellule figlie
ricevano copie identiche di ciascun cromosoma del corredo
diploide. L'intervallo tra una mitosi e la successiva, detto
Interfase (vedi), si suddivide a sua volta in fasi diverse.
Durante la fase G1 ogni cormosoma, e quindi ciascun allele, e'
rappresentato da una sola doppia elica di DNA; avviene
l'espressione di molti geni attraverso la trascrizione in mRNA
nel nucleo e la sintesi delle corrispondenti proteine nel
citoplasma. Segue la fase S (sintesi del DNA), durante la quale
avviene la duplicazione semiconservativa dell'intero genoma.
Nella fase G2 ogni cromosoma, e quindi ciascun allele, e'
rappresentato da due doppie eliche di DNA, tra loro identiche,
nella cromatina dei due cromatidi fratelli che si separeranno
nella successiva fase M. Nei tessuti in quiescienza
moltiplicativa le cellule sono considerate "fuori ciclo" (fase
G0).
Citogenetica
Ramo della genetica che ha per oggetto lo studio morfologico
della struttura, della topologia e della funzione dei
cromosomi.
Citogenetica molecolare
Applicazione di metodiche molecolari alla Citogenetica (Vedi
anche Ibridazione in situ).
Clonaggio (o clonazione)
Produzione di un insieme di copie identiche (cloni) di
molecole, cellule o organismi. 1) Isolamento di una cellula, e
quindi delle cellule da questa derivate, a formare una linea
cellulare di elementi identici tra loro (clonaggio cellulare). 2)
Impiego delle tecniche del DNA ricombinante per inserire una
specifica sequenza di DNA in un opportuno vettore allo scopo di
ottenerne la propagazione in numerose copie attraverso
l'amplificazione clonale delle cellule in cui tale vettore
è stato inserito (clonaggio molecolare propriamente
detto). Il termine viene anche usato per indicare: 3) Generazione
di un individuo con patrimonio genetico identico ad un solo
individuo parentale, nel caso di organismi che si riproducono
sessualmente. A tal fine, viene introdotto il nucleo diploide di
una cellula somatica (in fase G0, vedi ciclo cellulare) in un
gamete femminile privato del proprio nucleo.
Clonaggio per posizione (positional cloning)
Strategia per clonare un gene attraverso la definizione via
via piu' precisa della sua posizione in mappe genetiche e
fisiche, fino all'identificazione della corrispondente sequenza
di DNA in cloni genomici e/o di cDNA.
Clone
Popolazione di cellule o organismi aventi lo stesso genotipo,
in quanto derivati da un unico progenitore. Per estensione, in
biologia molecolare il termine e' usato per indicare una colonia
di microrganismi contenenti una specifica sequenza di DNA
inserita in un vettore.
Codice genetico
Sistema di codificazione mediante il quale l'informazione
genetica presente nel DNA sotto forma di sequenze nucleotidiche
viene tradotta, tramite l'RNA messaggero (mRNA) e l'RNA transfer
(tRNA), nel linguaggio aminoacidico delle proteine. Per codice
genetico si intendono le regole di corrispondenza tra le
possibili "triplette" - sequenze di tre nucleotidi adiacenti - ed
i diversi aminoacidi codificati o i segnali di inizio e di fine
della traduzione dell'mRNA. Ogni tripletta è detta
"codone": combinando i quattro nucleotidi tre a tre è
possibile ottenere 64 (43) codoni diversi. Poichè sono
necessarie solo 20 triplette per codificare i 20 diversi
aminoacidi, si dice che il codice è "degenerato": un
aminoacido può essere codificato da più di una
tripletta (ad esempio, l'alanina è codificata dai codoni
GCA, GCC, GCG, GCU). Per molte delle triplette che codificano per
lo stesso aminoacido le prime due basi sono costanti, mentre
l'ultima può variare. I codoni UAA, UAG, UGA vengono
chiamati "codoni terminatori", in quanto per nessuno di essi
esiste un corrispondente RNA transfer nella cellula: essi
segnalano la fine della traduzione in sequenza proteica di un
mRNA. La tripletta AUG codifica per l'aminoacido metionina e
specifica anche il sito di inizio della traduzione dell'mRNA in
una sequenza polipeptidica. Si parla di "universalità del
codice" in quanto tutti gli organismi (tranne rare eccezioni)
usano lo stesso codice genetico.
Codominante (Carattere)
Carattere ereditario per il quale gli individui eterozigoti
esprimono fenotipicamente gli effetti di entrambi gli alleli.
Codone Unita' del codice genetico costituita da una sequenza di
tre nucleotidi adiacenti (tripletta) che, lungo una molecola di
RNA messaggero, specifica un determinato aminoacido o un segnale
di inizio o di terminazione. Esistono 64 codoni diversi,
originati combinando i quattro nucleotidi tre a tre (43).
Complementarietà
Regola generale di appaiamento delle basi negli acidi nucleici
per cui una adenina si appaia sempre con una timina (o un uracile
nel caso dell'RNA) e una guanina si appaia sempre con una
citosina (e viceversa).
Confondimento
In statistica, presenza di altri fattori o variabili che
interferiscono con la possibilità di identificare un
particolare fattore come agente causale di un dato evento.
Consulenza genetica
Consulenza medica il cui intento è quello di fornire ad
individui o famiglie affetti o a rischio per determinate malattie
genetiche informazioni riguardanti la malattia e/o il rischio di
malattia. Coppia di basi (basepair, bp) Il piu' piccolo tratto di
un acido nucleico a doppia elica, consistente di due basi (una
per filamento) appaiate per mezzo di legami idrogeno. La coppia
di basi e'usata come unita' di misura della lunghezza degli acidi
nucleici a doppia elica.
Costrizione primaria
Regione a livello del centromero in cui il cromosoma e' piu'
assottigliato.
Costrizioni secondarie
Costrizioni costanti per posizione ed estensione, che
differiscono dalle primarie per l'assenza, al loro livello, di
una evidente angolatura dei segmenti cromosomici.
Cromatidi fratelli
I due cromatidi identici che si formano per duplicazione del
cromatidio parentale durante la fase S (sintesi) del ciclo
cellulare e rimangono uniti tra loro a livello del centromero.
Nelle fasi successive della divisione nucleare, i due cromatidi
si separano e vengono distribuiti ad ognuna delle cellule
figlie.
Cromatidi non fratelli
Due cromatidi derivati rispettivamente da due cromosomi
omologhi.
Cromatidio (o cromatide)
Uno dei due filamenti prodotti nella duplicazione di un
cromosoma, uniti al centromero.
Cromatina
Complesso di acidi nucleici e proteine (istoni e proteine non
istoniche) presente nel nucleo delle cellule in interfase ed
intensamente colorabile con coloranti basici. Cromatina X (o
corpo di Barr) Masserella di cromatina, localizzata alla
periferia dei nuclei interfasici ed osservabile, in condizioni
normali, nelle cellule somatiche femminili e non presente nei
maschi. Deriva da un processo di inattivazione di un cromosoma X.
Poiche' in ogni cellula somatica ci puo' essere un solo X attivo,
il numero dei corpi di Barr nel nucleo e' pari al numero dei
cromosomi X presenti nel cariotipo meno uno. E' costituita da
eterocromatina facoltativa, in quanto ogni cellula XX inattivera'
casualmente un cromosoma X, quello di origine paterna o quello di
origine materna. L'analisi della cromatina di Barr è
particolarmente utile in caso di aberrazioni a carico dei
cromosomi X. Cromomero Specifica zona del cromosoma, intensamente
colorabile, visibile soprattutto durante la profase della meiosi.
I cromomeri si trovano in posizione costante lungo i cromosomi e
corrispondono a regioni in cui il filamento cromosomico è
più addensato.
Cromosoma
Unità discreta del genoma che contiene numerosi geni in
sequenza lineare. Ciascun cromosoma consiste in un'unica molecola
di DNA a doppia elica (nella fase G1), o in due molecole
identiche (nelle fasi G2 ed M) sotto forma di cromatina piu' o
meno addensata. I cromosomi sono evidenziabili microscopicamente
come entità morfologiche soltanto durante le fasi della
mitosi e della meiosi, e sono intensamente colorabili con
coloranti basici. Il loro numero presente nel nucleo cellulare di
una data specie animale o vegetale è costante. Nelle
cellule somatiche umane, i cromosomi consistono di 22 paia di
autosomi piu' due cromosomi sessuali: due cromosomi X nelle
femmine, un cromosoma X e un cromosoma Y nei maschi. In
condizioni normali, quindi, ciascuna cellula somatica umana
contiene 46 cromosomi (corredo diploide). Ciascun cromosoma
possiede due cromomeri terminali e un centromero, dalla posizione
dei quali dipende la forma del cromosoma stesso (vedi
Cariotipo).
Cromosoma acentrico
Frammento di cromosoma (originatosi dalla rottura di un
cromosoma) privo di centromero. Destino di un cromosoma acentrico
è quello di essere perso da una delle due cellule durante
la divisione cellulare, non essendo attaccato alle fibre del
fuso.
Cromosoma ad anello (ring chromosome=r)
Cromosoma strutturalmente anormale nel quale l'estremita' di
ciascun braccio e' deleta e le due braccia si sono riunite a
formare un anello. La presenza del centromero consente all'anello
di segregare nelle cellule figlie, sia pure con un'elevata
instabilita' che e' dovuta allo scambio tra i cromatidi fratelli.
Infatti, dopo la divisione del centromero, all'anafase, il
cromosoma che ha subito lo scambio diventa dicentrico, di
dimensioni doppie e si perde, dando origine a un mosaico
(cromosoma ad anello/monosomia).
Cromosoma dicentrico
Cromosoma originatosi dalla fusione di due frammenti di
cromosoma recanti ciascuno il centromero. I cromosomi dicentrici
sono instabili alla divisione cellulare e possono rompersi quando
i due centromeri migrano ai poli opposti durante la mitosi.
Cromosoma omologo
Ciascuno dei due cromosomi che si appaiano durante la meiosi
I. Negli organismi diploidi le coppie di cromosomi omologhi sono
formate da cromosomi con lo stesso corredo genico ma provenienti
uno dalla cellula uovo e l'altro dallo spermatozoo.
Cromosomi sessuali
Cromosomi che portano l'informazione per la determinazione del
sesso; sono comunemente chiamati X e Y. Nella specie umana, in
condizioni normali, nelle femmine si hanno due cromosomi X, nei
maschi un cromosoma X ed un cromosoma Y.
Crossing over
Scambio reciproco di sequenze nucleotidiche che avviene tra
cromosomi omologhi durante la meiosi. Il crossing over è
responsabile della ricombinazione genetica. Da un punto di vista
citologico, il crossing over corrisponde ai chiasmi (vedi). Il
principale meccanismo ipotizzato per spiegare il fenomeno del
crossing over e' conosciuto come rottura e riunione.
Crossing over ineguale
Meccanismo responsabile di riarrangiamenti genomici in seguito
ad appaiamento errato tra sequenze omologhe, per struttura ma non
per posizione di due cromosomi omologhi. L'appaiamento errato
puo' essere favorito dalla somiglianza tra corte sequenze di basi
in posizioni non omologhe o da una preesistente duplicazione
genica piu' o meno estesa. Un crossing over nella regione mal
appaiata puo' portare a duplicazione in alcuni gameti e a
delezione in altri, e favorisce ulteriori eventi di crossing-over
diseguale, con formazione di triplicati, ecc.
Crossing over somatico
Crossing over che si verifica nel corso della mitosi di
cellule somatiche.