Emblema della Repubblica
Governo Italiano - torna alla pagina principale

Cerca nel sito


Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie

 

Glossario

A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M -
N - O - P - Q - R - S - T - U - V - X - Y - W - Z

Degenerazione del codice genetico

Presenza nel codice genetico di più codoni (triplette diverse) che codificano unostesso aminoacido.

Delezione

Perdita di una porzione di genoma di dimensioni variabili: da un singolo nucleotide, ad uno o più geni, ad un segmento di cromosoma (delezione cromosomica). La delezione cromosomica può essere terminale o interstiziale, a seconda se viene perduto un tratto posto all'estremità o all'interno del cromosoma.

Denaturazione

Relativamente agli acidi nucleici, indica la transizione da una struttura a doppia elica ad uno stato a singolo filamento. Sperimentalmente, la denaturazione si induce mediante innalzamento di temperatura o trattamento degli acidi nucleici con soluzioni a pH estremo.

Differenziamento cellulare

Comparsa di caratteristiche differenziali (morfologiche e funzionali) in cellule inizialmente identiche, in quanto derivate da un elemento progenitore comune. Tale processo avviene di regola nel corso dello sviluppo embrionale ed e' alla base dell'istogenesi e dell'organogenesi; nella vita postnatale sussistono importanti processi di differenziamento in alcuni tessuti (quali, ad es., midollo osseo, testicolo). Gli elementi indifferenziati dispongono di un ampio ventaglio di potenzialità, mentre quelli differenziati hanno un destino determinato.

Diploidia

Condizione di una cellula o di un organismo che possiede due corredi completi di cromosomi omologhi (2n), ognuno dei quali corrispondente al corredo aploide (n). Le cellule somatiche umane contengono 46 cromosomi (corredo diploide), cioe' 23 coppie, ciascuna composta da un cromosoma di origine materna e da uno di origine paterna.

Dizigotico

Vedi Gemello dizigotico

DNA (acido deossiribonucleico)

Molecola che codifica l'informazione trasmessa ereditariamente. Il DNA è costituito da due filamenti di desossiribonucleotidi, uniti da legami idrogeno fra le coppie di basi complementari affrontate (adenina con timina, citosina con guanina) ed avvolti in senso opposto (antiparallelo) l'uno rispetto all'altro a formare una doppia elica. La replicazione del DNA è di tipo semiconservativo: le due molecole figlie posseggono ciascuna un filamento della molecola madre e uno neosintetizzato. Il DNA costitusce il genoma di tutti gli organismi, esclusi alcuni virus ad RNA. (Vedi anche basi azotate; complementarieta'; doppia elica).

DNA complementare

1) DNA copia (cDNA): molecola di DNA prodotta sullo stampo di un RNA ad opera dell'enzima DNA polimerasi RNA-dipendente o trascrittasi inversa (vedi). Il primo filamento di cDNA cosi' prodotto puo' essere convertito nel corrispondente cDNA a doppia elica ad opera della DNA polimerasi, quindi clonato con le metodiche del DNA ricombinante. 2) Catena di DNA la cui sequenza polinucleotidica è antiparallela e complementare a quella di un'altra catena di DNA, ovvero che presenta adenina in luogo di timina, timina in luogo di adenina, guanina in luogo di citosina e citosina in luogo di guanina, rispetto alla catena di DNA della quale e' complementare.

DNA fingerprinting (tipizzazione del DNA; impronta genetica)

Tecnica basata sulla analisi dei numerosi loci ipervariabili presenti nel genoma umano e che permette di ottenere l'impronta genetica, in genere caratteristica di ogni individuo. Un locus ipervariabile, noto come DNA mini- o microsatellite, consiste in una serie di ripetizioni di una breve sequenza nucleotidica il cui numero varia da allele ad allele, cosicche' il numero delle ripetizioni presenti nel genoma di ciascun individuo costituisce una particolare caratteristica genetica (l'impronta genetica) di questo. La variabilita' individuale a livello dei loci (polimorfismi) del DNA mini- e microsatellite viene determinata mediante PCR (vedi), o piu' raramente, attraverso digestione con enzimi di restrizione. Il quadro e la lunghezza dei frammenti di restrizione cosi' ottenuti sono una funzione del numero di ripetizioni presenti. L'analisi del numero variabile di ripetizioni in tandem (variable number of tandem repeats, VNTR) rappresenta uno dei principali mezzi per la tipizzazione del DNA.

DNA polimerasi

Enzima che opera la duplicazione del DNA per incorporazione di desossiribonucleotidi trifosfati in processi di replicazione cellulare, ricombinazione e riparo del DNA. Sia nei procarioti che negli eucarioti esistono diversi tipi di DNA polimerasi, ognuno deputato a tipi diversi di eventi replicativi.

DNA polimerasi RNA-dipendente

Vedi Trascrittasi inversa.

DNA ricombinante

Molecola di DNA modificata con le tecniche dell'ingegneria genetica, in modo da contenere una o più sequenze nucleotidiche diverse rispetto alla molecola originaria. Le diverse sequenze polinucleotidiche presenti all'interno di una molecola di DNA ricombinante provengono generalmente da organismi di specie differenti. Le tecniche di DNA ricombinante permettono di tagliare segmenti di DNA dal genoma di una cellula ed inserirli mediante un vettore in altre cellule, le quali possono replicare il segmento milioni di volte durante la proliferazione cellulare. (Vedi anche ingegneria genetica, tecnologia del DNA ricombinante).

DNA ripetitivo

Sequenze di DNA ripetute molte volte nel genoma di organismi eucarioti. Possono essere classificate in due categorie, che risultano diverse per localizzazione, per il numero delle ripetizioni e per la lunghezza del tratto ripetuto: a)sequenze semplici ripetute in tandem o DNA satellite, ricche in adenina e timina, ripetute migliaia di volte in tandem, di cui sono esempi le sequenze alfoidi (localizzate nelle regioni centromeriche di tutti i cromosomi) e i minisatelliti; b)sequenze ripetitive disperse, sequenze disperse in tutto il genoma e che possono essere localizzate tra un gene e l'altro, all'interno di un gene o nel mezzo di DNA satellite; esistono elementi corti e altri piu' lunghi, chiamati rispettivamente SINE e LINE (Short e Long INterspersed Elements). Nell'uomo predominano tra le SINE, la famiglia Alu, e tra le LINE, la famiglia L1.

DNasi (desossiribonucleasi o deossiribonucleasi)

Enzima che catalizza l'idrolisi dell'acido desossiribonucleico (DNA).

Dominante (Carattere)

Carattere ereditario espresso fenotipicamente anche negli individui eterozigoti per il gene che lo controlla. Doppia elica Struttura tridimensionale del DNA a doppio filamento, inizialmente proposta da Watson e Crick (1953), costituita da due catene polinucleotidiche di DNA conformate ad elica destrorsa, avvolte attorno allo stesso asse per formare la doppia elica. Le due catene sono antiparallele, cioè i loro legami 3',5'-fosfodiestere hanno verso opposto. Le basi azotate di ciascun filamento sono situate all'interno della doppia elica con i piani molecolari paralleli tra loro e perpendicolari all'asse della molecola. Le basi di una catena sono appaiate mediante ponti a idrogeno con quelle dell'altra catena e l'appaiamento è possibile solo per le coppie adenina-timina e guanina-citosina (complementarietà). Dose genica Numero di copie di un particolare gene presenti nel genoma.

Duplicazione

1)Duplicazione cromosomica: aberrazione cromosomica consistente nella duplicazione di un segmento di un cromosoma, che quindi e' presente due volte nel genoma aploide. 2)Duplicazione genica: meccanismo attraverso cui compaiono nel genoma nuovi geni prima assenti. La duplicazione di un gene o di un suo segmento si verifica soprattutto attraverso il crossing over ineguale e porta alla comparsa di due copie di un gene, una delle quali è libera di modificarsi per mutazione, trasformandosi nel tempo in un gene diverso da quello originario, codificante un prodotto con nuove proprietà.

Informazioni generali sul sito