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Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie

 

Glossario

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PCR (polymerase chain reaction, reazione a catena della polimerasi)

Tecnica di biologia molecolare utilizzata per amplificare in breve tempo tratti specifici di DNA, purche' se ne conosca, almeno in parte, la sequenza. Si avvale di cicli di denaturazione, riassociazione con l'innesco e di estensione per amplificare di oltre 106 volte il numero di copie della sequenza di DNA bersaglio. Questa tecnica ha un grande numero di applicazioni in campi diversi, dalla ricerca alla diagnostica alla medicina legale.

Penetranza

Il termine si riferisce all'espressione o non-espressione di un fenotipo. La penetranza e' completa (100%) quando il fenotipo si esprime ogni volta che e' presente il corrispondente genotipo; la penetranza e' incompleta o ridotta quando il fenotipo puo' non esprimersi negli individui portatori del gene.

Peptide

Composto formato da aminoacidi legati tra loro per la condensazione di un gruppo aminico (-NH2) di un aminoacido con il gruppo carbossilico (-COOH) del successivo, attraverso un legame detto legame peptidico (-NH-CO-).

Plasmide

Elemento genetico extracromosomico, presente per lo piu' in cellule batteriche, in grado di replicare indipendentemente dal DNA dell'ospite. La maggior parte dei plasmidi e' costituita da molecole circolari di DNA a doppia elica e spesso contengono geni per la resistenza agli antibiotici. Un plasmide non e' fisicamente concatenato al/ai cromosomi, e puo' cosi' essere perso dalle cellule ospiti. Numerosi plasmidi, naturali o parzialmente sintetici, trovano largo impiego in ingegneria genetica come vettori di clonazione.

Polimorfismo genetico

Carattere che esiste nella popolazione con piu' di un fenotipo. Per definizione, la frequenza dell'allele raro deve essere almeno dell'1-2%. Quando la frequenza e' inferiore a tale valore arbitrario, si preferisce parlare di varianti genetiche rare, che in molti loci sono presenti in aggiunta ai polimorfismi.

Polipeptide

Catena di aminoacidi (> 10-20) uniti da legame peptidico (-NH-CO-). Catene con un numero di peptidi minore di 10 sono comunemente dette oligopeptidi

Poliploidia

Condizione caratterizzata dalla presenza, nella cellula, di un numero di cromosomi superiore al valore diploide, corrispondente a un multiplo esatto del corredo aploide (es. 3n = corredo triploide, 4n = corredo tetraploide, ecc.).

Portatore

Individuo eterozigote per un gene recessivo e che percio' puo' trasmettere il gene alla progenie senza mostrare manifestazioni a livello fenotipico.

Predisposizione genetica

Aumentata suscettibilità, dipendente dal genotipo ad uno o più loci, a sviluppare una specifica malattia; perchè questa si manifesti è spesso necessario anche il concorso di fattori ambientali.

Prevalenza

In epidemiologia corrisponde al quoziente (o tasso) ricavato ponendo al numeratore il numero di persone che in una popolazione sono affette da una certa malattia in un determinato intervallo o punto temporale, e al denominatore il numero totale di persone della popolazione considerata. La prevalenza fornisce tutti i casi di malattia, vecchi e nuovi, a differenza dell'incidenza (vedi), ed e' un valido indicatore sanitario per le patologie croniche di lungo decorso.

Probando (proposito, caso indice)

Persona, con specifico fenotipo, attraverso la quale viene identificata una famiglia con determinate caratteristiche genetiche.

Probe

Vedi Sonda.

Procarioti

Organismi (esempio batteri), privi di membrana nucleare, che possiedono una singola molecola circolare di DNA non legata a proteine basiche come gli istoni, e una parete rigida contenente particolari strutture glicoproteiche, dette peptidoglicani. I procarioti non presentano organelli citoplasmatici (quale per es. mitocondri).

Prodotto genico

RNA messagero o proteina codificata da uno specifico gene.

Profase

Stadio precoce della divisione nucleare, mitotica e meiotica, durante il quale i cromosomi si condensano e diventano visibili all'interno dell'involucro nucleare. La profase meiotica, durante la quale avviene l'appaiamento dei cromosomi omologhi, è complessa e viene a sua volta suddivisa in cinque fasi: leptotene, zigotene, pachitene, diplotene, diacinesi.

Progetto Genoma Umano (Human Genome Project)

Progetto di collaborazione scientifica a livello internazionale (Unione Europea, USA, Giappone) volto alla mappatura e sequenziamento dei tre miliardi di nucleotidi che compongono il genoma umano. Il Progetto e' formalmente iniziato nel 1990 ed il suo completamento e' previsto per il 2005. Obiettivi del Progetto sono, attraverso l'incremento delle conoscenze biologiche di base, l'approntamento di un spettro estremamente ampio di strumenti diagnostici sensibili, specifici e tempestivi per le malattie e le predisposizioni patologiche di origine genetica ed eventualmente di nuove strategie terapeutiche (terapia genica). Il Progetto Genoma e' ulteriormente integrato dal Progetto Variazione del Genoma Umano (Human Genome Diversity Project) che studia la variazione genetica nella specie umana, dalla genetica delle popolazioni alle differenze nelle suscettibilita' a determinate patologie. Il Progetto Genoma ha suscitato una imponente mobilitazione di energie scientifiche; vi sono tuttavia preoccupazioni su certe potenziali conseguenze negative a livello sociale e/o legislativo dell'uso dei risultati, riguardanti, ad es., possibili discriminazioni, garanzie di riservatezza, uso delle informazioni di possibile interesse commerciale, ecc. A tale proposito sono state adottate nel 1996 le raccomandazioni della Human Genome Organization (HUGO), un'associazione internazionale, senza fini di lucro, di ricercatori che svolgono ricerche sul genoma umano. Le raccomandazioni riguardano soprattutto la competenza scientifica, la comunicazione dei risultati, la possibilita' di completa consultazione, il consenso informato, la riservatezza dell'informazione genetica, la collaborazione e il conflitto di interessi.

Promotori

Sequenze nucleotidiche conservate, presenti a monte (5') di ogni gene espresso che interagiscono con la RNA polimerasi e sono la sede del sito di inizio della sintesi dell'RNA messaggero. I promotori spesso contengono le sequenze denominate TATA box a circa 30 coppie di basi a monte del sito di inizio, determinando l'esatto sito di inizio della trascrizione. Un'altra sequenza importante e' CAAT (a una distanza di circa 80 coppie di basi) la quale e'un sito di riconoscimento per la RNA polimerasi.

Proteina

Polimero organico di elevato peso molecolare e struttura molto complessa, formato dall'unione con legame peptidico di alfa-aminoacidi. Alcune proteine sono costituite da più di una catena polipeptidica. Proto-oncogèni Geni normali presenti nelle cellule eucariotiche, altamente conservati durante l'evoluzione e coinvolti nella regolazione della proliferazione e differenziamento cellulare. Se alterati (amplificati, mutati, sovraespressi, riarrangiati ecc.) danno origine ad oncogèni attivati capaci di causare trasformazione neoplastica.

Pseudogeni

Sequenze di DNA, con struttura analoga a geni espressi, che hanno acquisito una o più mutazioni durante l'evoluzione divenendo incapaci di produrre una proteina. Un tipo di pseudogeni, i pseudogeni processati, sono privi di introni e presentano una coda di poliadenina al 3', suggerendo che possano derivare da una trascrizione inversa di molecole di RNA messaggero.

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