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Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie

 

Glossario

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Sensibilità analitica di un test

Percentuale di campioni che sono positivi al test sul totale dei campioni che effettivamente contengono l'analita che il test vuole ricercare; permette quindi di valutare i risultati "falsi negativi".

Sensibilità clinica di un test

Probabilita' che il test sia positivo in individui con la patologia in esame.

Sensibilità di un test

E' la misura di accuratezza data dalla proporzione di persone realmente malate che vengono riconosciute tali dal test. Viene calcolata, in una tavola di contigenza 2x2 (vedi), dalla frazione di veri positivi riconosciuti come tali diviso il totale degli individui realmente malati (a/a+c) (vedi anche specificità di un test e valore predittivo).

Sequenza codificante

Vedi Esone

Sequenziamento del DNA (DNA sequencing)

Determinazione della sequenza con cui i vari nucleotidi si susseguono in una molecola di DNA.

Sonda (probe)

In genetica molecolare, è una sequenza di DNA o RNA marcata con un isotopo radioattivo o in maniera non radioattiva (es. digossigenina), utilizzata per riconoscere la presenza di una sequenza complementare (in una miscela di numerosi frammenti di DNA o RNA) tramite ibridazione molecolare.

Southern blot

Tecnica di biologia molecolare mediante la quale frammenti di DNA, generalmente ottenuti mediante digestione con enzimi di restrizione, vengono separati elettroforeticamente su gel di agarosio e trasferiti ad una membrana (di nylon o nitrocellulosa). Il DNA trasferito su membrana è successivamente ibridato con una sonda marcata (radioattivamente o non) che evidenzia il DNA di interesse.

Specificita' analitica di un test

Percentuale di campioni che sono negativi al test sul totale dei campioni che effettivamente non contengono l'analita che il test vuole ricercare; permette quindi di valutare i risultati "falsi positivi".

Specificità clinica di un test

Probabilita' che il test sia negativo in individui senza la patologia in esame.

Specificità di un test

E' la misura di accuratezza data dalla proporzione di individui realmente sani che vengono riconosciuti tali dal test. Viene calcolata, in una tavola di contingenza 2x2 (vedi), dalla frazione di veri negativi riconosciuti come tali diviso il totale degli individui realmente sani (d/b+d) (vedi anche sensibilità di un test e valore predittivo).

Splicing dell'RNA

Una delle fasi della maturazione delle molecole di RNA eterogeneo nucleare in RNA messaggero negli eucarioti. Consiste nel taglio e allontanamento degli introni (vedi) e saldatura dei tratti di RNA corrispondenti agli esoni (vedi). Le reazioni attraverso cui si realizza questo processo sono caratterizzate a numerosi enzimi e prevedono la partecipazione di piccole particelle ribonucleoproteiche contenenti RNA nucleare piccolo (vedi).

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