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Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie

 

Glossario

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Tasso di mutazione

Numero di eventi mutazionali di un gene per unità di tempo (per esempio, per una generazione cellulare). Il tasso di mutazione in una cellula germinale e' definito convenzionalmente dal rapporto: m= numero di gameti in cui sia avvenuta la mutazione diviso il numero totale di gameti che danno origine alla generazione successiva.

Tavola (o tabella) di contigenza o Tavola 2x2

E' una tabella a due entrate e viene utilizzata in epidemiologia per effettuare misure di associazione. Per i test genetici, con la tabella di contigenza è possibile misurare l'associazione tra un marcatore o il risultato di un test e la presenza/assenza di una malattia. In particolare: - sensibilita' e specificita' (vedi) di un test, - valore predittivo positivo e negativo (vedi) di un test - rischio attribuibile e rischio relativo (vedi) associati alla presenza di un marcatore. Malattia Presente Assente Test/marcatore Positivo/Presente a b Negativo/Assente c d Tecnologia del DNA ricombinante Complesso delle tecniche sperimentali e delle loro applicazioni basate sugli esperimenti di DNA ricombinante (vedi DNA ricombinante, ingegneria genetica).

Telocentrico

Detto di un cromosoma con un centromero in posizione terminale.

Telofase

Stadio finale della divisione nucleare, mitotica e meiotica. Durante la telofase i cromosomi, raggiunti i poli del fuso, subiscono un processo di despiralizzazione e intorno alla cromatina di ognuno dei due nuclei figli si organizza un nuovo involucro nucleare. Contemporaneamente ha luogo il processo di segmentazione e separazione del citoplasma che dà origine alle due cellule figlie (citodieresi).

Telomero

Porzione terminale di un cromosoma eucariotico.

Terapia genica somatica

Correzione di un difetto genetico in cellule somatiche mediante il trasferimento di DNA codificante il prodotto genico funzionale nelle cellule deficitarie dell'organismo. Il DNA esogeno non entra quindi a far parte della linea germinale e non viene trasmesso alle generazionni successive. Lo scopo della terapia genica somatica e' quello di sostituire solo il gene difettivo, evitando le complicazioni derivanti dal rigetto dei trapianti. Le possibilità di un uso pratico di tale terapia sono, al momento, assai limitate.

Teratogeno

Agente chimico, fisico o biologico che interferisce con il normale sviluppo embrionale, causando malformazioni congenite o aumentandone l'incidenza.

Test cieco

Uso di un campione i cui contenuti sono sconosciuti ai tecnici del laboratorio che effettuano il test, per verificare la capacità del laboratorio stesso nell'eseguire un test correttamente. Normalmente il personale tecnico è a conoscenza del fatto che il campione viene usato per i controlli di qualità, ma non conosce (cioè è cieco) il suo contenuto. Nei controlli di qualità più rigorosi, il campione arriva al laboratorio come un campione di routine.

Test di predisposizione

Test per identificare una condizione di particolare suscettibilita' dell'organismo a sviluppare un carattere o una data malattia. Non tutte le persone con un risultato positivo manifesteranno pero' quel carattere o quella data malattia.

Test di prestazione

Uso di test ciechi per determinare se i laboratori clinici possono effettuare correttamente un'analisi. Abitualmente i campioni utilizzati per il test sono forniti da una organizzazione indipendente rispetto ai laboratori che effettuano le analisi. Test presintomatico Vedi definizione al punto 2.2.2 del testo.

Tipo selvatico (wild type)

Per un dato organismo il genotipo o fenotipo (considerato "normale") prevalente in natura o nel ceppo standard di laboratorio.

Traduzione

Processo di trasferimento dell'informazione contenuta in una molecola di RNA messaggero in una sequenza corrispondente di aminoacidi durante la biosintesi proteica.

Transgenico

Organismo il cui genoma è stato modificato mediante l'introduzione di geni estranei con la tecnica del DNA ricombinante. Il nuovo gene può aggiungersi o sostituirsi al gene originario presente nell'organismo ricevente, oppure annullarne l'espressione (knock-out genico). Per ottenere un animale transgenico è possibile prelevare da una femmina l'oocita fecondato, e introdurre all'interno del nucleo il gene di interesse clonato in un vettore, di solito retrovirale. In alternativa, il gene può essere inserito in colture di cellule embrionali dalle quali sarà possibile ottenere successivamente un embrione. In ambedue gli approcci, lo zigote o l'embrione, nel caso di mammiferi, viene inserito nell'utero di un'altra femmina dove prosegue lo sviluppo sino al termine della gravidanza. Se l'organismo è in grado di riprodursi, il gene trasferito potrà essere trasmesso alla progenie anch'essa portatrice del nuovo fenotipo.

Trascrittasi inversa (DNA polimerasi RNA-dipendente)

Enzima presente in alcuni virus a RNA (retrovirus) che catalizza la biosintesi di molecole di DNA su stampi di RNA a catena singola. L'enzima viene impiegato in ingegneria genetica per produrre molecole di cDNA da una preparazione purificata di RNA.

Trascritto

Molecola di RNA prodotta dalla trascrizione di un gene ad opera della RNA polimerasi. Il trascritto primario di solito deve subire una serie di modificazioni prima di trasformarsi nelle molecole mature di RNA messaggero, ribosomiale o transfer funzionalmente attive.

Trascritto primario

Primo prodotto, non ulteriormente elaborato (quindi contenente le sequenze corrispondenti sia agli esoni che agli introni) del processo di trascrizione del DNA. Negli eucarioti corrisponde all'RNA eterogeneo nucleare (hnRNA).

Trascrizione

Processo di trasferimento dell'informazione contenuta nel DNA in una sequenza complementare di RNA; la reazione è catalizzata dall'enzima RNA polimerasi DNA-dipendente.

Trascrizione inversa

Processo di biosintesi di filamenti di DNA su stampi di RNA ad opera dell'enzima DNA polimerasi RNA-dipendente o trascrittasi inversa. Si verifica in cellule infettate da virus a RNA della classe dei retrovirus. Negli esperimenti di ingegneria genetica, la trascrizione inversa viene condotta in vitro a partire da RNA purificato e porta alla sintesi di DNA complementare (cDNA).

Trasfezione

Meccanismo mediante il quale cellule eucariotiche in coltura acquistano nuovi marcatori genetici mediante incorporazione di DNA eterologo.

Trasformazione

1) Trasformazione batterica: acquisizione di nuovi marcatori genetici mediante l'incorporazione di DNA esogeno in un batterio in stato di competenza. 2) Trasformazione delle cellule eucariotiche: conversione di cellule in coltura da uno stato normale ad uno stato di crescita non controllata, simile o identica alla condizione neoplastica.

Traslocazione

Aberrazione cromosomica strutturale che consiste nel trasferimento di un segmento di cromosoma fra cromosomi diversi. Le traslocazioni comprendono: le traslocazioni reciproche, scambio simmetrico di segmenti di cromosoma fra cromosomi diversi; le traslocazioni robertsoniane (fusioni centriche), originano da due rotture sui cromosomi acrocentrici, a livello del centromero o in una regione vicina al centromero e dalla successiva fusione delle braccia lunghe; le traslocazioni non reciproche (traslocazioni per inserzione), originano da tre rotture cromosomiche, due delle quali sullo stesso cromosoma e la terza su un altro cromosoma; il segmento di cromosoma compreso tra le due rotture viene trasferito ed inserito sul cromosoma non omologo senza che si verifichi scambio reciproco di materiale.

Trasposone

Sequenza di DNA in grado di promuovere il proprio spostamento in punti diversi del genoma. I trasposoni generalmente contengono numerosi geni e sono forniti alle estremità di sequenze di inserzione identiche che permettono loro di spostarsi facilmente da una posizione all'altra del genoma. Sinonimi: Elementi genetici trasponibili; elementi di inserzione

Tripletta

Vedi Codone.

Trisomia

Tipo di aneuploidia caratterizzata dalla presenza, in una cellula o un organismo diploide, di un cromosoma in sovrannumero (extracromosoma) in una coppia di omologhi (2n+1). Condizione piu' rara e' la doppia trisomia (2n+1+1) che consiste nella presenza di un extracromosoma in due coppie omologhe diverse. tRNA (RNA transfer) Piccole molecole di RNA che trasportano aminoacidi specifici verso la molecola dell'mRNA legata ai ribosomi, localizzandoli nella posizione esatta a livello della molecola polipeptidica in costruzione. L'aminoacido è inserito correttamente grazie alla complementarietà tra una tripletta di nucleotidi presente ad un'estremita' del tRNA (anticodone) e una specifica tripletta di nucleotidi (codone) presente sulla molecola di mRNA che codifica quella specifica proteina.

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